NIPT
In der Schwangerschaft kann der Wunsch entstehen, bestimmte Risiken für chromosomale Auffälligkeiten frühzeitig besser einschätzen zu lassen. Der NIPT ist eine ergänzende Untersuchung, die in diesem Zusammenhang eine zusätzliche Orientierung geben kann, ohne dass ein Eingriff in die Gebärmutter notwendig ist.
Für werdende Eltern kann das eine wichtige Hilfe bei der Einordnung der individuellen Schwangerschaftssituation sein. Im Pränatalzentrum Essen erfolgt der NIPT in einem sensiblen Rahmen und mit dem Anspruch, Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchung verständlich zu erklären.
Was ist ein NIPT?
Der NIPT, also der Nicht-invasive Pränataltest, ist ein molekulargenetischer Bluttest. Er untersucht zellfreie DNA-Fragmente des Fötus, die im mütterlichen Blut nachweisbar sind, um das Risiko für bestimmte chromosomale Anomalien zu bestimmen.
Der Test ist nicht-invasiv, weil keine Gewebeentnahme aus der Gebärmutter erforderlich ist. Er dient der Risikoabschätzung und nicht der sicheren Diagnosestellung.
Nicht-invasiv Ab SSW 10 Risikoabschätzung
Was wird untersucht
Zellfreie fetale DNA
DNA-Fragmente des ungeborenen Kindes, die im Blut der Mutter nachweisbar sind
Trisomie 21, 18 und 13
Hinweise auf häufige chromosomale Auffälligkeiten wie Down-, Edwards- oder Pätau-Syndrom
Geschlechtschromosomen
Bestimmte Auffälligkeiten wie zum Beispiel Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom
Testergebnis und Aussagekraft
Ob ein geringes, erhöhtes oder unklares Risiko vorliegt und wie das Ergebnis medizinisch einzuordnen ist
Wann wird ein NIPT durchgeführt oder empfohlen?
Ein NIPT ist insbesondere dann sinnvoll, wenn das Risiko für eine chromosomale Anomalie beim Fötus erhöht ist. Das kann zum Beispiel aufgrund des Alters der Mutter oder aufgrund auffälliger Ergebnisse bei einer vorherigen pränatalen Untersuchung der Fall sein.
Der NIPT kann dabei helfen, das individuelle Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen genauer einzuschätzen und die weitere Einordnung der Schwangerschaft zu unterstützen.
Wie läuft ein NIPT ab?
Für einen NIPT ist lediglich eine Blutprobe der Mutter erforderlich. Diese wird im Labor auf chromosomale Anomalien untersucht.
Durchführung der Untersuchung
Die Untersuchung erfolgt über eine Blutentnahme bei der Mutter. Im Anschluss wird die Blutprobe im Labor analysiert.
Dabei werden DNA-Fragmente untersucht, die vom Fötus in das mütterliche Blut abgegeben werden. Auf dieser Grundlage wird das Risiko für bestimmte chromosomale Auffälligkeiten berechnet.
Auswertung und Befundbesprechung
Die Ergebnisse des Tests liegen in der Regel nach wenigen Tagen vor. Anschließend werden sie ärztlich eingeordnet und mit Ihnen besprochen.
Dabei geht es nicht nur um das Testergebnis selbst, sondern auch um dessen Bedeutung für Ihre individuelle Situation. Gerade weil der NIPT ein Screening-Test ist, ist die sorgfältige Interpretation der Ergebnisse besonders wichtig.
Was sagen die Ergebnisse aus?
Der NIPT ist ein hochsensitiver Screening-Test mit in der Regel hoher Genauigkeit. Er ermöglicht eine präzise Risikoabschätzung für die untersuchten chromosomalen Anomalien.
Ein unauffälliges Ergebnis weist auf ein sehr geringes Risiko für die untersuchten Chromosomenveränderungen hin. Es schließt jedoch nicht alle genetischen oder strukturellen Auffälligkeiten aus.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet zunächst ein erhöhtes statistisches Risiko. Es stellt keine sichere Diagnose dar. Auffällige Ergebnisse müssen daher durch invasive diagnostische Verfahren bestätigt werden.
Auch unklare oder unvollständige Ergebnisse sind möglich. Dies kann zum Beispiel bei bestimmten Faktoren wie Übergewicht oder Mehrlingsschwangerschaften vorkommen.
Sicherheit und mögliche Risiken
Der NIPT ist eine nicht-invasive Untersuchung, da keine Gewebeentnahme aus der Gebärmutter notwendig ist.
Die Grenzen der Untersuchung liegen vor allem in ihrer Aussagekraft. Trotz hoher Genauigkeit ersetzt der NIPT keine invasive Diagnostik. Für eine medizinisch korrekte Einordnung ist deshalb immer eine ärztliche Bewertung des Ergebnisses erforderlich.
„Der NIPT ist ein hochsensitiver Screening-Test, der auf der Analyse zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut basiert. Trotz seiner hohen Genauigkeit ersetzt er keine invasive Diagnostik und erfordert stets eine ärztliche Einordnung der Ergebnisse.“
Frau Dr. Christiane Achenbach
Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Spezielle Geburtshilfe Perinatalmedizin
DEGUM II · FMF London (ETS Stufe II)
Weiterführende Diagnostik oder ergänzende Untersuchungen
Wenn der NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigt, kann eine weiterführende invasive Untersuchung zur sicheren Abklärung sinnvoll sein. Welche Schritte im Einzelfall infrage kommen, wird ausführlich mit Ihnen besprochen.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet zunächst ein erhöhtes statistisches Risiko. Ob weiterführende Untersuchungen sinnvoll sind, hängt immer von der individuellen Situation ab. Die Entscheidung liegt jederzeit bei Ihnen.
Unser Anspruch in der Untersuchung und Begleitung
Wir legen Wert auf eine verständliche, sorgfältige und fachlich fundierte Begleitung. Möglichkeiten und Grenzen des NIPT werden nachvollziehbar erklärt, und die Ergebnisse werden gemeinsam mit Ihnen sorgfältig eingeordnet.
Im Pränatalzentrum Essen nehmen wir uns Zeit für Ihre Fragen und Anliegen. Ziel ist eine sensible und verlässliche Begleitung in einem medizinisch und persönlich anspruchsvollen Themenfeld.
Häufige Fragen zum NIPT
Nein. Der NIPT ist ein Screening-Test mit hoher Genauigkeit, stellt jedoch keine Diagnosestellung dar. Auffällige Ergebnisse müssen durch invasive diagnostische Verfahren bestätigt werden.
Der NIPT basiert auf der Analyse zellfreier fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut. Das Ersttrimester-Screeningkombiniert Ultraschallbefunde mit biochemischen Blutwerten. Beide Verfahren verfolgen unterschiedliche diagnostische Ansätze und ergänzen sich in bestimmten Fragestellungen.
Ein unauffälliger NIPT weist auf ein sehr geringes Risiko für die untersuchten Chromosomenveränderungen hin, schließt jedoch nicht alle genetischen oder strukturellen Auffälligkeiten aus.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet zunächst ein erhöhtes statistisches Risiko. In diesem Fall besprechen wir mit Ihnen ausführlich, ob weiterführende invasive Untersuchungen zur sicheren Abklärung sinnvoll sind. Die Entscheidung liegt jederzeit bei Ihnen.
Die Kosten für einen NIPT können je nach Anbieter und Art des Tests unterschiedlich sein und werden in der Regel nicht von allen Krankenkassen übernommen. Es ist sinnvoll, im Vorfeld mit der Krankenkasse zu klären, ob und in welchem Umfang eine Kostenübernahme möglich ist.