Genetische Basis-Beratung in der Pränataldiagnostik
Die genetische Basis-Beratung ist ein wichtiger Bestandteil der pränataldiagnostischen Betreuung. Sie dient dazu, werdende Eltern bei genetischen Fragestellungen während der Schwangerschaft fachlich fundiert und verständlich zu informieren. Im Pränatalzentrum Essen nehmen wir uns Zeit für eine individuelle Beratung, die sich an Ihrer persönlichen Situation, Ihrer Schwangerschaft und Ihren Fragen orientiert.
Was ist eine genetische Basis-Beratung?
Die genetische Basis-Beratung umfasst die ärztliche Einschätzung genetischer Risiken vor oder während der Schwangerschaft. Ziel ist es, mögliche Fragestellungen einzuordnen, Zusammenhänge verständlich zu erklären und gemeinsam zu besprechen, ob und welche weiteren Untersuchungen sinnvoll sein können.
Dabei stehen nicht einzelne Testergebnisse im Vordergrund, sondern eine ganzheitliche Betrachtung Ihrer individuellen Situation.
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Was wird besprochen
Persönliche und familiäre Vorgeschichte
Vorerkrankungen, familiäre Belastungen und bisherige Befunde als Grundlage der Beratung
Persönliche und familiäre Vorgeschichte
Vorerkrankungen, familiäre Belastungen und bisherige Befunde als Grundlage der Beratung
Genetische Risiken
Die mögliche Bedeutung erblicher Erkrankungen und das individuelle Risiko für das ungeborene Kind oder für Folgeschwangerschaften
Auffälligkeiten in der Schwangerschaft
Vorliegende Befunde und deren mögliche medizinische Einordnung
Weiterführende Untersuchungen
Ob ergänzende genetische oder pränataldiagnostische Untersuchungen im Einzelfall sinnvoll sein können
Entscheidungen zum weiteren Vorgehen
Welche Schritte für Sie persönlich infrage kommen und dass die Entscheidung darüber bei Ihnen bleibt
Pränatale Untersuchung – erstes Trimenon
Eine genetische Basis-Beratung kann unter anderem sinnvoll sein:
- bei bereits bekannter oder vermuteter erblich bedingter Krankheit bei der/dem Ratsuchenden selbst oder dessen/deren Partner/Partnerin
- bei familiärer Häufung von Tumorerkrankungen
- bei auffälligen vorgeburtlichen Befunden in der Schwangerschaft
- bei gehäuft auftretenden Fehlgeburten und/oder Totgeburten
- bei Kinderwunsch zwischen miteinander verwandten Partnern
- bei ungewollter Kinderlosigkeit
Auch ohne konkrete Auffälligkeiten kann eine genetische Basis-Beratung helfen, offene Fragen zu klären und Unsicherheiten abzubauen.
Wie läuft die genetische Basis-Beratung ab?
Im Pränatalzentrum Essen begleiten wir Sie bei genetischen Fragestellungen mit dem Ziel, Risiken, Auffälligkeiten oder mögliche erblich bedingte Erkrankungen verständlich einzuordnen. Ihre individuelle und familiäre Vorgeschichte bildet dabei die Grundlage der Beratung und ist entscheidend, um eine möglichst konkrete Einschätzung für das zu erwartende Kind oder für mögliche Folgeschwangerschaften treffen zu können.
Eine genetische Basis-Beratung ist ein persönlicher Prozess, der Zeit und Vertrauen erfordert. Ihre individuelle Situation steht dabei stets im Mittelpunkt.
1. Persönliches ärztliches Gespräch und individuelle Einschätzung
Der zeitliche Umfang einer genetischen Basis-Beratung kann variieren. In der Regel sollten Sie mit einer Dauer von ein bis zwei Stunden rechnen. In diesem Rahmen besprechen wir vorhandene Arztberichte und Befunde ausführlich.
Je nach Fragestellung können ergänzend genetische Untersuchungen, beispielsweise eine DNA-Analyse aus einer Blutprobe, in die Beratung einbezogen werden. Die Ergebnisse werden anschließend sorgfältig ausgewertet und verständlich mit Ihnen besprochen.
2. Einordnung von Risiken und Befunden
Im Rahmen der genetischen Basis-Beratung klären wir Sie darüber auf,
- wie hoch das individuelle Risiko für bestimmte erbliche Erkrankungen eingeschätzt wird,
- welche Bedeutung bestehende Belastungen oder Vorerkrankungen haben können,
- und welche möglichen Auswirkungen diese auf die Schwangerschaft oder das ungeborene Kind haben.
Häufige Gründe für eine genetische Basis-Beratung sind unter anderem:
- chronische körperliche oder seelische Erkrankungen eines oder beider Elternteile,
- bekannte genetische oder syndromale Erkrankungen in der Familie,
- ein höheres mütterliches Alter,
- oder Auffälligkeiten in der Ultraschalldiagnostik des Embryos oder Feten.
Ziel der Beratung ist es, diese Aspekte medizinisch fundiert einzuordnen und verständlich zu erläutern.
3. Ihre Entscheidung steht im Mittelpunkt
Die Entscheidung für oder gegen weiterführende genetische Untersuchungen ist stets eine höchst persönliche Entscheidung. Diese kann und soll ausschließlich von Ihnen selbst getroffen werden.
Wenn Sie sich für pränataldiagnostische Untersuchungen entscheiden, können Sie sich darauf verlassen, dass wir Sie im Pränatalzentrum Essen mit Empathie, offener Kommunikation und hoher fachlicher Kompetenz begleiten und beraten.
„Die genetische Basis-Beratung soll Ihnen Orientierung geben und Sie nicht verunsichern.
Unser Anspruch ist es, komplexe medizinische Zusammenhänge verständlich zu erklären und Sie in Ihrer individuellen Situation fachlich und menschlich zu begleiten.“
Frau Dr. Christiane Achenbach
Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Spezielle Geburtshilfe Perinatalmedizin
DEGUM II · FMF London (ETS Stufe II)
Zusammenarbeit mit spezialisierten Partnern
Neben hoher fachlicher Kompetenz zeichnet sich das Pränatalzentrum Essen durch ein Netzwerk erfahrener und spezialisierter Kooperationspartner aus.
Frau Dr. med. Christiane Achenbach verfügt über die Zusatzqualifikation zur Durchführung der genetischen Basis-Beratung. Bei speziellen Fragestellungen arbeiten wir eng mit der Humangenetik der Firma Amedes in Essen sowie mit dem Labor Enders in Stuttgart zusammen. Darüber hinaus bestehen Kooperationen mit weiteren spezialisierten Laboren, unter anderem in München.
So stellen wir sicher, dass auch komplexe Fragestellungen umfassend und fachübergreifend abgeklärt werden können. Gegebenenfalls vereinbaren wir in diesem Rahmen direkt einen weiterführenden Termin für Sie.
Dr. med. Christiane Achenbach
Zusatzqualifikation genetische Basis-Beratung
Humangenetik Amedes, Essen
Kooperationspartner für spezielle genetische Fragestellungen
Labor Enders, Stuttgart
Sowie weitere spezialisierte Labore, u.a. in München.
Nicht-invasiv
Ohne Eingriff in die Gebärmutter — z.B. erweiterter Ultraschall oder NIPT
Invasiv
Mit Gewebeentnahme — z.B. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie
Welches Verfahren in Betracht kommt, wird individuell und nach ausführlicher Aufklärung entschieden.
Genetische Basis-Beratung und weiterführende Diagnostik
Im Rahmen der genetischen Basis-Beratung kann sich die Frage nach weiteren pränataldiagnostischen Untersuchungen ergeben. Ob und welche Verfahren sinnvoll sind, hängt immer von der individuellen Situation ab.
Mögliche weiterführende Untersuchungen können beispielsweise nicht-invasive oder invasive pränataldiagnostische Verfahren sein. Diese werden jedoch ausschließlich nach ausführlicher ärztlicher Aufklärung und bei entsprechender medizinischer Fragestellung empfohlen.
Unser Anspruch in der genetischen Basis-Beratung
Wir legen großen Wert auf eine ruhige, verständliche und transparente Beratung. Alle Inhalte werden nachvollziehbar erklärt, medizinische Zusammenhänge klar eingeordnet und Fragen ausführlich beantwortet.
Unser Ziel ist es, Sie dabei zu unterstützen, informierte und selbstbestimmte Entscheidungen zu treffen.
- Verständlichkeit
Medizinische Inhalte werden klar und nachvollziehbar erklärt - Transparenz
Alle Möglichkeiten und Grenzen werden offen kommuniziert - Selbstbestimmung
Informierte Entscheidungen — in Ihrem eigenen Tempo
Häufige Fragen zur genetischen Basis-Beratung
Nein. Die genetische Basis-Beratung ist in erster Linie ein ärztliches Beratungsgespräch.
Ob weiterführende genetische Untersuchungen sinnvoll sind, wird individuell besprochen. Die Entscheidung dafür oder dagegen treffen ausschließlich Sie selbst.
Für eine genetische Basis-Beratung ist in vielen Fällen eine Überweisung sinnvoll, insbesondere wenn bereits Befunde vorliegen. Ob eine Überweisung erforderlich ist, klären wir gerne vorab mit Ihnen.
Bei entsprechender medizinischer Fragestellung wird die genetische Basis-Beratung in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. In bestimmten Fällen kann es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) handeln. Darüber informieren wir Sie transparent im Vorfeld.
Die Dauer richtet sich nach Ihrer individuellen Fragestellung. In der Regel sollten Sie ausreichend Zeit für ein ausführliches Gespräch einplanen, damit alle Fragen in Ruhe besprochen werden können.