Genetik Teşhis Komisyonu (GEKO) tavsiye veren kişilerin hangi gereksinimlere göre hareket edeceğini, hangi çiftlerin uzman genetik teşhis tavsiyesine ve daha fazlasına sahip olduğunu düzenler. Aşağıdaki paragraf Robert Koch Enstitüsü’nün (RKI) web sitesinden alınmıştır. Tam açıklama şu bağlantıda bulunabilir:
(GEKO bildiriminden alınmış ve buraya eklenmiştir):
İnvaziv olmayan prenatal tanıların (NIPD) ve ilgili danışmanlık yeterliliğinin sınıflandırılması için.
Bu iletişim ile GEKO, doğum öncesi genetik muayeneler sırasında anne kanından alınan fetal DNA üzerindeki invaziv olmayan doğum öncesi tanıların (NIPD) sınıflandırılması (§ 3 ve 15 GenDG) ve genetik danışmanlığı uzmanlığı için gerekli yeterlilik ile ilgili bir yanlış anlaşmaya karşı koymak istemektedir.
Prenatal genetik testler:
Prenatal genetik incelemeler, genetik özellikleri (§ 3 No. 1a GenDG) veya prenatal risk değerlendirmelerini (§ 3 No. 1b GenDG) belirlemek amacıyla ilgili sonuçların da değerlendirilmesini içeren genetik analizlerdir.
Genetik özellikleri belirlemek için yapılan doğum öncesi genetik analizler:
Genetik özelliklerin belirlenmesi, laboratuvar test yöntemleri (sitogenetik, moleküler genetik, gen ürün analizi), invaziv sonrası genetik materyalin prenatal örneklemesi (amniyotik hücreler, koryonik villus) veya gebelik için noninvaziv örnekleme (maternal kandan fetal DNA) ile sınırlı olan genetik analizler (§ 3 No. 1a GenDG) ile gerçekleştirilir. ,
Prenatal (doğum öncesi) risk değerlendirmesi:
Aksine, prenatal risk değerlendirmesinde (§ 3 No. 1b GenDG), invazif olmayan yöntemler kullanılarak, fetüste sayısal kromozomal kusurların varlığını görebilmek için gebeliğe özgü bir risk hesaplanır. Fetal DNA analizi yapılmaz. Doğum öncesi risk değerlendirmesinin sonucu, doğmamış çocukta bir hastalık veya sağlık bozukluğu için önemli olan bazı genetik özelliklerin varlığı açısından bir olasılık ifadesidir.
Uzman genetik danışmanlık:
Doğum öncesi genetik muayeneden önce ve muayene sonuçları hazır olduktan sonra, hamile kadına, kendi isteğince önceden yazılı bilgi verildikten sonra münferit olarak yine yazılı halde genetik danışmanlıktan feragat ettiğini belirtmemişse (çapraz başvuru § 10 Paragraf 2 Cümle 1 GenDG), § 15 Paragraf 3 GenDG ve § 10 Paragraf 2 ve 3 GenDG uyarınca genetik danışmanlık verilmelidir. Buna ek olarak, hamile kadına, Gebelik Sorunları Kanunu § 2 uyarınca danışmanlık hakkı konusunda bilgi verilmelidir.
Genetik özellikleri belirlemek için doğum öncesi genetik analizler bağlamında uzmanlaşmış genetik danışma yeterlilik içerikleri:
72 saatlik bir eğitim ve ilgili pratik-iletişimsel yeterlilik ölçüsünde aktarılabilecek gerekli temel bilgiler beklenmektedir (Kılavuz Genetik Danışmanlık, Bölüm VII.3.4).
Doğum öncesi risk değerlendirmesi bağlamında uzmanlaşmış genetik danışma yeterlilik içerikleri:
8 eğitim takımı ile aktarılabilecek temel bilgiler ve buna karşılık gelen pratik-iletişimsel yeterlilik ölçüsü hakkında bilgi beklenmektedir. (Genetik danışma rehberi, Bölüm VII.4.4.).
Özetle, bu, maternal kandan (NIPD) fetal DNA’nın non-invaziv prenatal tanısı ile sonuçlanır:
Genetik materyal üzerinde yapıldığı için doğum öncesi genetik muayenenin bir parçası olarak yapılan genetik bir analizdir. § 15 paragraf 3’e göre, doğum öncesi genetik muayenelerde genetik danışma, § 10 paragraf 2 ve 3 GenDG uyarınca yapılmalıdır. NIPD’de jinekologlar tarafından uzman genetik danışmanlık verilebilmesinin ön koşulu, temel bilgilerin 72 saatlik bir eğitim ve ilgili pratik-iletişimsel yeterlilik ölçüsünde edinilebilen bir niteliktir (Genetik danışma rehberi, Bölüm VII.3.4).
Daha fazla bilgiye aşağıdaki adreslerden ulaşabilirsiniz:
Genetik danışmanlık direktifi (2011) (PDF, 473 KB, dosya engellidir)
Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olma arzusunun mevcut olmaması, görülebilir bir organik neden olmaksızın alışılmış kürtaj eğilimi, iki tarafın birbiriyle akrabalık ilişkisi içinde bulunduğu durumlarda (örneğin kuzen veya daha geniş anlamda akrabalık ilişkili) ya da
ebeveynler veya fetus üzerinde genetik test bağlamında faydalıdır.
Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kronik, fiziksel veya zihinsel sıkıntılarının olması, bir veya her iki ebeveynin ya da aile bireylerinde genetik kusurları (anöploidiler) veya sendrom hastalıkları, çocuğun annesinin yaşının ileri olması ve embriyo ve fetüsün ultrason tanısında anormallikler bulunması gibi durumlar sıklıkla genetik danışmanlığın gerekli olması sorgulamasıyla sonuçlanır.
Bu konsültasyon kapsamında, örneğin, ailede meydana gelen bir anöploidinin (örneğin, baskın, resesif, x-bağlantılı, vb.) ilgili kalıtım modu (biçimi) bulunabilir ve böylece beklenen bebek veya sonraki hamilelikler için bir açıklama yapılabilir.
Laboratuvar testlerinde / biyokimyada göze çarpan sonuçlar veya birinci trimester taramasında (ETS) bariz bir risk hesaplaması, NIPT’deki değişiklikler (invaziv olmayan prenatal tanıya eşit olmayan invaziv prenatal test), ilaç kullanımı, erken gebelikte alkol tüketimi ve hamilelik öncesi ve sırasında iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma bebek bekleyen ailenin gerekli danışmanlığa ihtiyacı olduğunu gözterebilir.
Genetik muayene talep etme veya etmeme kararı, yalnızca münferit muayene adımlarının sonuçlarını anlama ve sorgulama yetkinliği varsa adece bebek bekleyen çift/ hamile kadın tarafından verilebilir.
Dr. Achenbach, temel genetik danışmanlığı kapsamında yapılması gerekenleri yürütmek için gerekli ek niteliklere sahiptir. Özel durumlar/sorular için Essen’deki Amedes şirketinin insan genetiği bölümünün yanı sıra Stuttgart’taki İşgücü Endüstrileri ve Münih’teki diğer laboratuvarlar (NGS) ve diğer yerlerde birlikte çalışıyoruz. Sizin için orada veya istediğiniz genetikte randevu almaktan mutluluk duyacağız.
www.amedes-genetics.de
www.labor-enders.de