Was ist ein Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening ist eine pränatale Untersuchung, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftwoche durchgeführt wird. Das Ziel des Screenings ist es, mögliche genetische Risiken und Anomalien beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen. Es handelt sich hierbei um eine nicht-invasive (nicht-eingreifende) Methode der Pränataldiagnostik. Das Ersttrimester-Screening ist eine Risikobewertung und keine endgültige Diagnose. Sobald Auffälligkeiten vorliegen, werden weitere Untersuchungen durchgeführt.
Wie ist der Ablauf bei einem Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening umfasst zwei Hauptkomponenten:
- Blutuntersuchungen:
- Es werden Blutproben der Mutter genommen, um bestimmte Marker zu analysieren. Diese Marker können auf Risiken für genetische Anomalien hinweisen.
- Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung):
- Hierbei wird die Dicke der Nackenfalte des Fötus gemessen. Eine erhöhte Nackenfaltendicke kann auf genetische Störungen, insbesondere Trisomien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), hindeuten.
Beim Erstttrimester-Screening wird der Patientin Blut abgenommen und eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung am ungeborenen Kind vorgenommen. Der Bluttest misst die Konzentration von zwei Hormonen im Blut der Mutter: Das Schwangerschafts-assoziierte Plasmaprotein A (PAPP-A) und das freie ß-hCG. Ungewöhnliche Werte können hierbei ein Indiz chromosomaler Anomalien sein.
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Wann ist ein Ersttrimester-Screening besonders wichtig?
Ein Ersttrimester-Screening ist besonders wichtig und sinnvoll, wenn beispielsweise bereits genetische Erkrankungen innerhalb der Familie vorliegen, Sie bereits bei einer früheren Schwangerschaft ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren haben oder ohnehin ein erhöhtes Risiko vorliegt.
Aus welchen Faktoren wird das individuelle Risiko berechnet?
Das individuelle Risiko wird u.a. aus folgenden Faktoren berechnet:
- Breite der Nackentransparenz
- Mütterliches Alter
- Vorliegen von morphologischen Auffälligkeiten
- Versorgung des Fetus über die Plazenta
- Hormonwerte im Blut der Mutter
- der Konzentration von PAPP-A und ß-hCG im mütterlichen Blut
Was bedeuten die Werte, die sich aus dem Ersttrimester-Screening ergeben?
Die Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings dienen nicht zur Diagnosestellung, sondern liefern Wahrscheinlichkeitsangaben bezüglich möglicher Chromosomen-Abweichungen beim Baby, wie Trisomie 13, 18 oder 21.
Ein errechnetes Risiko von unter 1:1000 beispielsweise bedeutet ein geringes Risiko für eine Trisomie. Das heißt, unter 1000 Frauen mit einem vergleichbaren Testergebnis wird bei einer Frau das Kind möglicherweise eine Trisomie aufweisen. Je höher die Zahl nach dem Doppelpunkt, desto geringer ist das Risiko für eine Chromosomen-Abweichung bei Ihrem Kind.
Wie aussagekräftig ist das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening ist eine Screening-Untersuchung und keine Diagnose. Das bedeutet, dass es keine hundertprozentige Sicherheit gibt, dass das Kind gesund ist oder eine Chromosomenanomalie vorliegt. Das Ersttrimester-Screening hat jedoch eine hohe Trefferquote und kann Eltern frühzeitig Hinweise auf mögliche Probleme geben.
Was sagt das Ersttrimester-Screening über die Gesundheit meines Kindes aus?
Das Ersttrimester-Screening gibt Eltern eine Einschätzung darüber, ob das Kind ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien wie beispielsweise das Down-Syndrom hat. Auch Fehlbildungen wie Herzfehler können durch das Ersttrimester-Screening erkannt werden.
Wer übernimmt die Kosten für das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening ist eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Das bedeutet, dass die Kosten nicht von den Krankenkassen übernommen werden. Die Preise können somit von Praxis zu Praxis variieren.
Wie ist der weitere Ablauf bei Verdacht auf eine Chromosomenanomalie?
Das Ersttrimester-Screening kann ein wichtiger Baustein bei der Schwangerschaftsvorsorge sein, um mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen und entsprechende Maßnahmen zu ergreifen. Falls ein erhöhtes Risiko durch das Ersttrimester-Screening besteht, werden wir mit Ihnen gemeinsam mögliche weitere Untersuchungen besprechen und vornehmen. Sobald Auffälligkeiten vorliegen, werden weitere Untersuchungen wie beispielsweise eine Chorionzottenbiospsie oder eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt, um klare Aussagen bezüglich eventueller Anomalien treffen zu können.
Wir stehen Ihnen mit unserem Team aus spezialisierten Fachärztinnen und Fachärzten mit sorgfältiger Beratung, individueller Betreuung und einer hochwertigen Ausstattung verschiedenster Untersuchungstechnologien zur Seite.
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Wir zeichnen uns neben hoher Fachkompetenz auch durch ein Netzwerk mit starken Partnern aus.
Frau Dr. Achenbach hat die Zusatzqualifikation für die Durchführung des Ersttrimester-Screenings. Bei speziellen Fragestellungen arbeiten wir mit der Humangenetik der Firma Amedes in Essen sowie mit dem Labor Enders in Stuttgart. Auch mit Laboren in München und anderen Orten stehen wir in enger Zusammenarbeit. Gegebenenfalls vereinbaren wir direkt einen Termin für Sie.