Au moment du Screening du premier trimestre (11+0 à 13+6 semaines d’aménorrhée) il est probable que vous ne soyez au courant de votre grossesse que depuis quelques semaines, voire quelques jours. Votre gynécologue vous a informé sur tous les examens possibles et vous vous demandez maintenant lesquels de ces examens diagnostiques ou de screening vous souhaitez effectuer.
Quels examens sont recommandés dans votre cas?
Pour répondre à cette question, vous devez vous poser celle-ci d’abord:
Que voulez-vous savoir et surtout pourquoi?
Quelles conséquences auraient pour vous un possible handicap de votre enfant sur votre vie et celle de votre famille?
Pouvez vous imaginer une vie avec un enfant „spécial“?
Si vous avez répondu „oui“ à cette dernière question, alors „ne pas savoir“ est une option acceptable pour vous. Dans ce cas, vous pouvez aussi choisir d’effectuer un examen échographique des organes fétaux lors du second trimestre pour savoir si votre enfant a des anomalies nécessitant un accouchement dans une clinique spécialisée (un centre périnatal, c’est à dire avec des néonatologies avec chirurgiens, néphrologues, orthopédistes et cardiologues pédiatriques qui prendront en charge votre bébé dès sa naissance). Cependant, même dans ce cas un examen diagnostique précoce lors du premier trimestre donne à votre enfant les meilleures chances de traitement possible. Nous reviendrons plus tard sur ce sujet.
La plupart des parents souhaitent effectuer un examen échographique diagnostique très tôt, parce qu’ils ont besoin d’être rassurés. Le screening du premier trimestre (SPT) a lieu entre la 12ème et la 14ème semaine de grossesse et détecte d’éventuelles anomalies dans certaines structures que nous nommons „marqueurs“. Les marqueurs listés ci-dessous sont intégrés dans un algorithme qui calcule le risque individuel d’une maladie chromosomique de votre embryon/fétus.
- Transparence nucale NT
- Os nasal NB
- Dictus Venosus DV
- Valve tricuspide dans le cœur TI
- Âge de la mère
- Valeurs hormonales dans le sang de la mère (biochimie)
- Présence d’anomalies morphologiques
- Alimentation du fétus par le placenta
Il s’agit d’un calcul de probabilités qui, en fonction de la certification et de la qualification du médecin a une valeur prédictive (fiabilité) pouvant dépasser les 92-95%. La mesure simple de la clarté nucale a une productivité statistique bien inférieure. Renoncer à l’examen combiné des valeurs de PAPP-A et de ß-HCG dans le sang baisse la fiabilité d’environ 3 %.
L’examen doit être effectué entre la 12ème et la 14ème semaine de grossesse. Ceci est très important, car les marqueurs comme la clarté nucale et les autres anomalies sus mentionnées disparaissent à partir de la 15ème semaine. Ces marqueurs ne sont pas des malformations au sens propre du terme; ce sont des indices indirects associés à différentes maladies; par exemple des aberrations chromosomiques, des malformations cardiaques et autres maladies syndromales.
Nous ne vous laissons pas seule avec le résultat de cet examen. Nous attachons beaucoup d’importance à ce que vous compreniez les implications et les conséquences du résultat obtenu.
À partir d’un risque individuel de 1:100 et plus nous vous conseillons d’effectuer un examen invasif, si vous souhaitez éclaircir la situation. Un examen prénatal non invasif n’est pas indiqué en cas de marqueurs anormaux lors du screening du premier trimestre, car (en particulier dans le cas d’une clarté nucale épaisse) environ 12 – 19 % de cas avec aberration chromosomiques / maladies hydromels ne seront pas détectables. Voyez également:
https://bit.ly/2SF0gGX (obgyn.onlinelibrary.wiley.com)