NIPT (cff DNA)
Le test non invasif prénatal (NIPT), aussi connu comme Test d’ADN fétal acellulaire (cff DNA), nous permet d’évaluer avec grande fiabilité le risque des aberrations chromosomiques fêtables les plus fréquentes.
Ce test comporte une prise de sang et se base sur le fait depuis longtemps connu que le sang maternel contient du cff DNA aussi bien de la mère que du fétus. Le matériel génétique du fétus provient principalement du placenta.
Cet examen sanguin est sujet aux normes de la loi sur la diagnostique génétique et ne peut être effectué qu’en combinaison avec un conseil génétique ou un examen précoce d’exclusion de malformations fétales. Ceci est justifié par le fait qu’un enfant avec une malformation sévère ou une déficience mentale sévère na pas forcément un défaut génétique. Les malformations somatiques sont 10 fois plus fréquentes que les maladies génétiques (20% de celles-ci sont des mutations rare et des microdélétions, que le NIPT n’est pas en mesure de reconnaître; www.bvnp.de). Ainsi, effectuer un NIPT sans échographie complémentaire n’apporte aux parents qu’un faux sentiment de sécurité.
Dans le cas ou le risque d’aberration chromosomique est élevé (par exemple si la mère est âgée) et si l’examen échographique du fétus est normal, il est possible d’effectuer un NIPT comme alternative à l’amniocentèse ou la biopsie de chorion.
Dans le cas où une anomalie a été détectée, par exemple lors d’un examen échographique du premier trimestre (en particulier si la transparence nucale est élevée), il est recommandé d’effectuer un test invasif comme l’amniocentèse ou bien la biopsie de chorion. LE NIPT comme unique examen ne détecte pas 12 à 19 % des fétus anormaux! https://bit.ly/2SF0gGX (obgyn.onlinelibrary.wiley.com).
Les coûts du NIPT ne sont actuellement couverts que par peu de caisses maladie. Heureusement il a été décidé que les coûts du NIPT seront pris en charge par les assurances maladies dès fin 2020, début 2021!
Limites d’interprétation du Test NIPT:
- Dans le cas d’un résultat anormal, il est nécessaire, avant toute décision, de confirmer le résultat avec un test invasif (Amniocentèse, Biopsie de chrorion).
- Dans de très rares cas, un résultat faussement positif ou faussement négatif ou bien aucun résultat n’est obtenu. Dans le dernier cas, il est possible de répéter l’examen, mais il faut alors attendre le résultat.
- Le NIPT n’est pas en mesure d’identifier des altérations chromosomiques, même si une maladie génétique est présente. Dans cas il peut manquer un morceau de chromosome, ou bien un morceau de trop s’est ajouté, ou encore une partie du chromosome a été mal arrangée. Il existe aussi les mosaïques (dans ce cas le problème n’est pas présent dans toutes les cellules) qui ne peuvent pas être identifiées avec fiabilité. Dans le cas d’une mosaïque, les cellules d’un organe ou bien de tout l’embryon ont une information génétique différente des autres cellules, comme celles du placenta (d’où viennent les cff DNA examinés par le NIPT).
Actuellement il existe plusieurs firmes allemandes et étrangères qui produisent ces tests qui sont proposés dans des instituts génétiques et des cabinets de gynécologues.
Cependant il est difficile pour un non professionnel de la santé de savoir quel test est individuellement adéquat. Chaque firme cherche naturellement à se démarquer de ses concurrentes. Une partie de ce qui est proposé est sensé, mais beaucoup d’options proposées ne sont pas cohérentes avec ce que vous voulez savoir et mènent à des dépenses conséquentes. Nous connaissons ce problème et nous avons présélectionné pour vous les tests les plus cohérents sur le marché allemand. Cette sélection est constamment adaptée aux derniers résultats scientifiques. Les différents NIPTs possibles vous seront expliqués en détail en fonction de votre anamnèse familiale et de grossesse dans le cadre du screening du premier trimestre.