La biopsie choriale est un examen invasif par lequel des fragments de sottes sont aspirés depuis le placenta par le moyen d’une aiguille creuse. La membrane amniotique n’est pas touchée de façon à éviter une fuite de liquide amniotique. Puisque le placenta n’est pas constitué que de cellules de l’enfant, une prise de sang maternel est effectuée pour distinguer les cellules de l’enfant de celles de la mère. L’ensemble des chromosomes ainsi que leur structure est examinée. Un test rapide pour les aneuploïdies les plus fréquentes est disponible, dont le résultat arrive le plus souvent après 1 jour, parfois le même jour que la ponction. Cependant le résultat définitif arrive au bout de 1 à 2 semaines, en fonction de la quantité et de la qualité du matériel.
Cet examen comporte un risque très faible de perdre la grossesse et doit être effectué par un examinateur expérimenté. La guilde des diagnostiqueurs prénatals estime ce risque à 1:infini, c’est-à-dire pratiquement 0, ce qui diffère fortement avec les chiffres que l’on trouve dans les forums d’internet. Il y a ici un besoin urgent de redéfinir ces données. Les risques mentionnés sur les fiches de consentement éclairé ainsi que dans les lignes guides sont basés sur des études des années 80 et 90. Ces chiffres ne sont plus valides car nos connaissances ont évolué et la technique de biopsie choriale a été perfectionnée. (www.bvnp.de)