La „Gendiagnostikkommission“ définit entre autres quels examens peuvent être effectués et quels couples peuvent obtenir un conseil génétique spécifique à la discipline. Pour une liste complète, veuillez consulter le link suivant: https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Mitteilungen/ GEKO_Mitteilungen_08.html
Vous pouvez obtenir d’autres informations à travers ces liens ultérieurs:
- Richtlinie Genetische Beratung (2011) (PDF, 473 KB, Datei ist nicht barrierefrei)
- https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/
- RL-GenetischeBeratung.pdf?__blob=publicationFile
Un conseil génétique est indiqué pour tout examen génétique du fétus ou des parents, dans les cas de consanguinité des parents, ou bien pour identifier la cause d’une infertilité ou d’une série de fausses couches sans cause organique reconnue.
Souvent un conseil génétique est proposé quand un ou deux parents ont des problèmes de santé physique ou psychique chroniques, ou bien des maladies génétiques ou syndromales, ou bien lorsque la mère a un âge avancé, ou bien évidemment lorsque une anomalie fétale est détectée pendant l’examen échographique.
Lors de ce conseil génétique nous mettons en évidence le mode de transmission de la maladie génétique en question (que ce soit un aneuploïdie ou une mutation dominante, récessive, liée au chromosome X etc…). Nous pouvons aussi prédire le risque de cette maladie/mutation lors d’une prochaine grossesse.
Par ailleurs, il existe d’autres situations pouvant mener à un conseil génétique: par exemple si un Screening du premier trimestre ou un NIPT est anormal, ou bien si la grossesse a été exposée à des substances nocives (médicaments, alcool) ou des ondes ionisantes
La décision d’effectuer un conseil génétique n’appartient qu’à la patiente/au couple avec comme condition que la patiente/le couple comprenne les implications possibles d’un tel conseil.
Dr. Ache Bach a obtenu une qualification spéciale pour effectuer des conseils génétiques de base. Pour des conseils plus spécialisés, nous travaillons entre autres avec le service de génétique humaine de la firme Amedes à Essen, ainsi qu’avec le laboratoire Enders à Stuttgart et d’autres laboratoires à Munich (NGS) et d’autres centres. Nous organisons volontiers pour vous les rendez-vous nécessaires chez nos partenaires susmentionnés ou bien chez le généticien de votre choix.
- www.amedes-genetics.de
- www.labor-enders.de